Agenesia del cuerpo calloso como forma de presentación de un síndrome de deleción y duplicación invertida del brazo corto del cromosoma 8 / Agenesis of corpus callosum as presentation of short arm of chromosome 8 (8p) inverted duplication/deletion syndrome

Introducción: La agenesia del cuerpo calloso (ACC) se caracteriza por la ausencia total o parcial de la principal comisura interhemisférica, y puede presentarse de forma aislada o asociada a otras anomalías. El síndrome de deleción y duplicación invertida del brazo corto del cromosoma 8, o invdupdel (8p), es una cromosomopatía rara, y la ACC es una de sus principales características. Cursa con discapacidad intelectual leve-moderada, retraso del desarrollo psicomotor, hipotonía con tendencia a desarrollar hi-pertonía progresiva y anomalías ortopédicas. Caso clínico: Presentamos el caso de una recién nacida pretérmino de 31 semanas de edad gestacional, que precisó ingreso hospitalario por prematuridad y dificultad respiratoria. Carecía de antecedentes obstétricos de interés, y entre sus antecedentes familiares destacaban varias muertes neonatales de causa desconocida (en la descendencia de la abuela materna). Presentaba escasa movilidad espontánea e hipotonía generalizada, junto con artrogriposis de las articulaciones, especialmente de las muñecas y las manos. Precisó fisioterapia respiratoria y soporte respiratorio hasta el alta, a los 3 meses de vida. En la ecografía cerebral se observó una ACC, que se confirmó en la resonancia magnética. Se descartaron enfermedades metabólicas e infecciosas, y el estudio genético fue informado como síndrome de deleción/duplicación del brazo corto del cromosoma 8, que se confirmó mediante hibridación genómica comparada mediante microarrays. Conclusiones: Destacamos la importancia del diagnóstico prenatal de anomalías como la ACC que pueden orientar a la presencia de cromosomopatías poco frecuentes, como invdupdel (8p), así como realizar un cariotipo a todos los pacientes con anomalías congénitas. Ante la presencia de ACC junto con hipotonía, debe descartarse la cromosomopatía invdupdel (8p) (AU)

Introduction: Agenesis of the corpus callosum (ACC) is characterized by total or partial absence of the main interhemispheric commissure, and may occur alone or associated with other anomalies. The deletion syndrome and inverted duplication of the short arm of chromosome 8, or invdupdel (8p), is a rare chromosomal disorder in which the ACC is one of its main features. Coursing with intellectual disabilities from mild to moderate, psychomotor retardation, hypotonia with progressive tendency to develop hypertony and orthopedic anomalies. Clinical case: We report a case of preterm newborn of 31 weeks gestational age requiring admission by prematurity and respiratory distress. Obstetric history without interest and highlighted several relatives neonatal deaths of unknown cause by the maternal grandmother. He showed little spontaneous mobility and generalized hypotonia with arthrogryposis of joints, especially wrists and hands. She said respiratory physiotherapy and respiratory support to discharge, at 3 months of life. Cerebral ultra-sound showed ACC and was confirmed on magnetic resonance imaging. Metabolic and infectious diseases were discarded and the genetic study was reported as syndrome deletion/duplication of the short arm of chromosome 8 which was confirmed by array-CGH. Conclusions: We highlight the importance of prenatal diagnosis of abnormalities such as ACC that can guide rare chromosomal abnormalities as invdupdel (8p) as well as perform karyotype all patients with congenital anomalies. In the presence of ACC with hypotonia should be excluded invdupdel (8p) chromosomopathy (AU)

Enfermedad de Steinert congénita, la forma más grave de distrofia miotónica tipo 1 / Congenital Steinert disease, the most serious form of type 1 myotonic dystrophy

Introducción. La enfermedad de Steinert congénita es la forma más grave de distrofia miotónica tipo 1, caracterizada fundamentalmente por hipotonía muscular y dificultades para la alimentación. Se hereda de forma autosómica dominante y presenta el fenómeno de anticipación, siendo la penetrancia mayor en generaciones sucesivas y, por tanto, formas más graves. Presentamos un caso de una forma congénita de enfermedad de Steinert en el contexto de familia afecta. Caso clínico. Embarazo controlado con diagnóstico fetal de enfermedad de Steinert (+ 110 copias CTG). Cesárea electiva a las 38 semanas. Apgar 3/7/8. La madre y hermana de 2 años, enfermedad de Steinert. En la exploración destaca hipotonía y debilidad muscular generalizada, con movimientos escasos y facies hipomímica. Reflejo de succión débil e hiporreflexia osteotendinosa. Precisa ventilación mecánica invasiva durante 21 días, posteriormente ventilación no invasiva nocturna hasta los 3 meses de vida. Precisa sonda orogástrica para la alimentación durante el primer mes, después progresivamente tolerancia oral con buena coordinación succión-deglución-respiración y adecuada ganancia ponderoestatural. Actualmente con 6 meses y medio, presenta retraso del desarrollo neuromadurativo global, persistiendo la hipotonía generalizada. En seguimiento multidisciplinar por especialistas, centro de atención temprana y pediatra de Atención Primaria. Conclusiones. La gravedad de la forma neonatal de la enfermedad de Steinert requiere un seguimiento por el pediatra de Atención Primaria y equipo multidisciplinar para detectar posibles complicaciones que pueden llevar incluso a la muerte temprana. Actualmente el consejo genético es esencial para la planificación familiar y poder evitar la transmisión de la enfermedad a generaciones sucesivas. Por un lado, se puede realizar estudio genético de los embriones de manera preimplantacional para posteriormente transferirlos de manera selectiva sin la mutación, mediante técnicas de fecundación in vitro. Por otro lado, también es posible el estudio genético fetal mediante biopsia corial en el primer trimestre de la gestación, como en el caso presentado, pudiéndose realizar interrupción voluntaria del embarazo

Introduction. Congenital Steinert's disease is the most serious form of type 1 myotonic dystrophy, characterized mainly by muscle hypotonia and feeding difficulties. It is inherited autosomically dominant and presents the phenomenon of anticipation, being the major penetrance in successive generations and therefore, more serious forms. We present a case of a congenital form of Steinert's disease in the affected family context. Clinical case. Pregnancy controlled with fetal diagnosis of Steinert's disease (+ 110 CTG copies). Cesarean elective at 38 weeks. Apgar 3/7/8. The mother and sister of 2 years old have also Steinert's disease. Exploration highlights hypotonia and generalized muscle weakness, with scarce movements and hypomimic facies; weak suction reflexion and osteotendinous hyporreflexia. It requires invasive mechanical ventilation for 21 days, later non-invasive night ventilation up to 3 months of life. It needs an orogastric tube for feeding during the first month, then progressively oral tolerance with good coordination, suction-swallowingbreathing and adequate ponderoestatural gain. Currently, with 6 months of life, she presents a delay in global neuromadurative development, persisting generalized hypotonia. In multidisciplinary follow-up by specialists, early care center and primary care pediatrician. Conclusions. The severity of the congenital form of Steinert's disease requires follow-up by the primary care pediatrician and multidisciplinary team to detect possible complications that can lead to even early death. Currently genetic counseling is essential for family planning and to prevent the transmission of the disease to successive generations. On the one hand, it is possible to carry out a genetic study of the embryos in a pre-implantation manner and then transfer them selectively without the mutation, by in vitro fertilization techniques. On the other hand, fetal genetic study by corial biopsy in the first trimester of pregnancy is also possible, as in the case presented, being able to voluntary interruption of pregnancy

Síndrome nefrítico agudo asociado a infección por 'Mycoplasma pneumoniae' / Acute nephritic syndrome associated with infection by 'Mycoplasma pneumoniae’

Introducción: La causa más frecuente de síndrome nefrítico en la edad pediátrica es la glomerulonefritis aguda postinfecciosa (GNAP), siendo el Streptococcus pyogenes el germen implicado con más frecuencia. Aparece tras un periodo de latencia desde la infección. Sin embargo, en la glomerulonefritis aguda (GNA) asociada a infección aparecen la infección y la clínica de manera simultánea. Presentamos un caso de síndrome nefrítico asociado a infección por Mycoplasma pneumoniae (Mp). Caso clínico: Niño de 7 años, tratado con amoxicilina-clavulánico a causa de una neumonía, que acudió a urgencias por macrohematuria. Presentaba una presión arterial de 107/71 mmHg, crepitantes en el hemitórax derecho, sin hipoxemia, edema ni otros sangrados. La orina era de color marrón, con hematuria, un 37% de hematíes dismórficos, un 5% de acantocitos y proteinuria moderada. Presentaba cifras de creatinina de 0,56 mg/dL, urea de 36 mg/dL, proteína C reactiva de 4,26 mg/dL y procalcitonina de 0,15 ng/mL. Se confirmó la neumonía de base derecha en la radiografía de tórax, y en el estudio inmunológico el C3 estaba disminuido (20,9 mg/dL). La positividad de IgM para Mp hizo que este agente fuera la causa más probable de la neumonía. Se continuó con tratamiento antibiótico y se le recomendó a la paciente la restricción hidrosalina y el reposo. Se controló en la consulta de nefrología hasta la desaparición de la macrohematuria y la proteinuria. Tras 10 semanas se comprobó la normalización del C3 y la disminución de la creatinina plasmática a 0,41 mg/dL, con persistencia de la microhematuria. Conclusión: La GNA asociada a la neumonía es rara, y más aún por Mp, pero tiene un buen pronóstico al igual que la GNAP postestreptocócica (AU)

Introduction: The most common cause of nephritic syndrome in childhood is acute post-infectious glomerulonephritis (APGN), being Streptococcus pyogenes the most involved infectious agent. It appears after a latent period from infection. However, in acute glomerulonephritis (AGN) infection-associated, infection and renal injury appear simultaneously. In the case of not having histological diagnosis after renal biopsy, we discuss acute nephritic syndrome. We report a case of acute nephritic syndrome associated with infection by Mycoplasma pneumoniae (Mp). Case report: The patient is a 7-year-old boy treated with amoxicillin and clavulanic acid for pneumonia, who was admitted as an emergency with macrohematuria. He showed arterial tension 107/71 mmHg, crepitation in the right hemithorax without hypoxemia, without edema or other hemorrhages. Urine was reddish, with hematuria, 37% of dysmorphic red blood cells and 5% of acanthocytes and moderate proteinuria. Creatinine was 0.56 mg/dL and urea 36 mg/dL, PCR 4.26 mg/dL and PCT 0.15 ng/mL. Pneumonia was confirmed on the right base of the lung in a chest X-ray and, in the immunological study, C3 was reduced (20.9 mg/dL). IgM positivity Mp made that this was the most likely cause of pneumonia. The antibiotic treatment was maintained with hydrosaline restriction and rest. The patient was monitored by the Department of Nephrology until the macrohematuria and proteinuria disappeared. 10 weeks later, normal C3 levels are observed, together with a reduction of plasmatic creatinine to 0.41 mg/dL and persistence of microhematuria. Conclusion: AGN secondary to pneumonia is a rare condition, and even more so when it is caused by Mp, but it has a good prognosis, like post-streptococcal APGN (AU)

Tiroidectomía total profiláctica en un niño de 5 años, asintomático, con neoplasia endocrina múltiple tipo 2 / Prophylactic total thyroidectomy in asymptomatic five-year-old child with multiple endocrine neoplasia type 2A

La neoplasia endocrina múltiple tipo 2A se caracteriza por la presencia de cáncer medular de tiroides, feocromocitoma e hiperparatiroidismo. Se debe a una mutación germinal del protooncogén RET situado en el cromosoma 10. Presentamos el caso de un niño de 5 años de edad, asintomático, con antecedentes familiares de cáncer medular de tiroides y mutación en el codón 634 del protooncogén RET, en el que se realizó un estudio genético que confirmó la misma mutación. Se encontraba asintomático, con niveles normales de calcio, paratohormona, calcitonina, función tiroidea, ecografía tiroidea y catecolaminas. Se realizó una tiroidectomía total profiláctica, sin que el paciente presentara complicaciones durante ni después de la cirugía, y sin otras manifestaciones del síndrome hasta ahora. Todos los casos de mutación en el gen RET precisan la realización de una tiroidectomía total profiláctica, para evitar el desarrollo del cáncer medular de tiroides. Se recomienda efectuar un seguimiento posquirúrgico de los pacientes por las posibles complicaciones derivadas de la cirugía, así como de la función tiroidea por el riesgo de aparición de hiperparatiroidismo y feocromocitoma (AU)

The multiple endocrine neoplasia type 2A is characterized by the presence of medullary thyroid cancer, pheochromocytoma and hyperparathyroidism. Is due to a germline mutation in the RET proto-oncogene located on chromosome 10. We report the case of an asymptomatic 5 year old, with family history of medullary thyroid cancer and mutation at codon 634 of the RET proto-oncogene. In his genetic study was confirmed the same mutation. He was asymptomatic, with levels of calcium, parathyroid hormone, calcitonin, catecholamines, thyroid function and thyroid ultrasound all of them normal. Prophylactic total thyroidectomy was made without complications during or after surgery and without other manifestations of the syndrome until now. All cases of mutation in the RET gene need prophylactic total thyroidectomy to prevent the development of medullary thyroid cancer. Monitoring of post-surgical complications, thyroid function and risk of hyperparathyroidism and pheochromocytoma is recommended (AU)

Neumonías adquiridas en la comunidad en el Hospital Universitario de Salamanca / Community acquired pneumonias in the University Hospital of Salamanca

Introducción: La neumonía adquirida en la comunidad es una causa importante de morbi-mortalidad en niños, con una incidencia global anual en países desarrollados de 14.5 por 100.000 habitantes entre 0 y 16 años. Material y método: Estudio transversal y observacional, entre septiembre de 2013 y agosto 2014. Resultados: Muestra de 107 pacientes, el 51% precisaron ingreso, 25% de ellos por neumonía atípica por Mycoplasma pneumoniae. En la clínica el 86% presentaban fiebre, 9% casos se asociaban a dolor abdominal y en 1% el dolor abdominal era la única manifestación. El 50% de las radiografías presentaban patrón alveolar. Se obtuvo el diagnóstico etiológico en el 27% pacientes. El 34% recibió antibioterapia empírica para neumonía atípica y 45% para neumonía típica. De los últimos, el 46% precisaron añadir posteriormente macrólidos por no mejoría clínica. El 50% de las serologías solicitadas eran IgM positivas para Mycoplasma (19% de la muestra total). De ellas, el 43% fueron tratadas inicialmente como neumonía típica y el 77% preció añadir macrólidos por persistencia de la clínica. Conclusiones: - Se observó mayor incidencia de neumonías por Mycoplasma ingresadas con respecto a los 2 años previos. - La neumonía atípica se puede presentar con criterios de neumonía típica. En estos pacientes, habría que valorar iniciar tratamiento empírico frente a ambas etiologías. - Ante la mala evolución de un paciente con sospecha de neumonía típica con tratamiento empírico adecuado, se debe sospechar complicación o añadir antibiótico frente a Mycoplasma en el contexto de brote epidémico

Introduction: Community acquired pneumonia is an important cause of morbidity and mortality in children, with an annual global incidence in developed countries of 14.5 cases per 100,000 inhabitants between 0 and 16 years old. Materials and methods: Cross-sectional observational study, between September 2013 and August 2014. Results: The sample size was 107 patients, 51% of whom required hospitalization, 25% of them with atypical pneumonia caused by Mycoplasma pneumoniae. In the clinical analysis, 86% presented with fever, 9% of cases were associated with abdominal pain, and in 1% of the cases abdominal pain was the only manifestation. 50% of the radiographs showed an alveolar pattern. An etiologic diagnosis was obtained in 27% of the patients. 34% of the patients received empirical antibiotic therapy for atypical pneumonia and 45% of the patients were treated for typical pneumonia. In this last group, it was necessary to add macrolides afterwards in 46% of the cases due to a lack of clinical improvement. 50% of the serologies performed were Mycoplasma IgM-positive (19% of the total sample). In that group, 43% of them were initially treated as typical pneumonia, and in 77% of the cases it was necessary to add macrolides due to the persistence of the clinical symptoms. Conclusions: - A higher incidence of hospitalized patients with pneumonia caused by Mycoplasma was observed, compared with the 2 previous years. - Atypical pneumonia may present with the criteria of typical pneumonia. In these patients, an empirical treatment should be considered for both etiologies. - If a patient with suspicion of typical pneumonia and an adequate empirical treatment shows a poor evolution, an infection must be suspected, or antibiotics for Mycoplasma must be added in the context of an epidemic outbreak

Macrohematuria: características clínicas, epidemiológicas y orientación diagnostica / Macrohematuria: clinical, epidemiological and diagnostic orientation characteristics

Introducción: La macrohematuria es un motivo de consulta que, aunque es poco frecuente, es alarmante para los padres y el diagnóstico supone un reto para el pediatra debido a la diversidad de causas, tanto renales como extrarrenales, que la pueden provocar. Material y métodos: Estudio descriptivo, observacional y retrospectivo de los casos de macrohematuria, seguidos en Nefrología Infantil en el Complejo Asistencial de Salamanca entre enero 2008 y julio de 2014, estudiando las características clínicas, epidemiológicas y la orientación diagnóstica. Resultados: La muestra de estudio fue de 40 pacientes. El 75% derivado desde Urgencias y el resto desde Atención Primaria y otras consultas. Se clasificó a 23 (57,5%) pacientes en macrohematuria de origen glomerular: 10 probable glomerulonefritis aguda postinfecciosa (GNAP), 6 probable nefropatía IgA y 7 púrpura de Schönlein-Henoch (PSH). En las GNAP se confirmó la etiología en 4 casos, 3 faringoamigdalitis estreptocócicas y una neumonía por Mycoplasma pneumoniae. El 17,5% (7 casos) se clasificó como hematuria no glomerular y en el 25% (10 niños) no se llegó a ningún diagnóstico. Conclusiones: Ante un episodio de macrohematuria es importante diferenciar si es de origen glomerular o no glomerular, realizando inicialmente una anamnesis detallada y exploración física completa. En función de los hallazgos clínicos se realizan pruebas complementarias. Destacar en el análisis urinario la morfología de los hematíes, por ser una prueba no invasiva, fácil de realizar y útil para orientar el diagnóstico. Tras las pruebas complementarias, en el 25% de los pacientes de nuestra revisión no se ha llegado a ningún diagnóstico

Introduction: Gross hematuria is a reason for consultation which, although rare, is alarming for parents, and the diagnosis represents a challenge for the pediatrician, due to the different renal and extra-renal causes. Material and methods: Retrospective, observational and descriptive study of the cases of gross hematuria in the Department of Pediatric Nephrology of the Healthcare Complex of Salamanca from January 2008 to July 2014. The study analyzes the clinical and epidemiological characteristics of each case as well as their diagnostic orientation. Results: The sample of the study was 40 patients. 75% of them were referred from emergency, and the rest from Primary Care and other departments. 23 patients (57.5%) were classified with macrohematuria of glomerular origin: 10 of them had a probable acute post-infectious glomerulonephritis (GN), 6 had a probably IgA nephropathy, and 7 showed a probable Henoch-Schönlein purpura (HSP). In the cases of acute GN, the etiology was confirmed in 3 with streptococcal pharyngoamigdalitis and one with pneumonia by Mycoplasma pneumoniae. 17.5% cases (7 patients) was classified as non-glomerular hematuria, and in 25% (10 children), no diagnosis was reached. Conclusions: When faced with an episode of gross hematuria, it is important to ascertain whether it has a glomerular or non-glomerular origin, with an detailed history, physical examination and complementary test depending on the clinical findings. Study the morphology of red blood cells in urine analysis is an easy, non-invasive and useful test, in the orientation of a diagnosis. No diagnosis was reached in 25% of the patients of our review